Kromosom dan Kelainannya

BAB I

PENDAHULUAN

A.   Latar Belakang

Kromosom berasal dari kata Chroma yang artinya warna dan soma yang artinya tubuh struktur kromosom berupa benang batang atau bengkok yang mengandung zat yang mudah menerima, mengikat, dan menyerap warna. Didalam kromosom terdapat benang –benang tipis yang disebut kromatin. Dalam kromosom juga terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik. Jumlah kromosom yang dimiliki antara makhluk hidup satu dengan yang lain tidak sama. Sel tubuh (sel somatik) memiliki jumlah kromosom 2n, sedangkan sel kelamin (gonosom) memiliki separuh dari  jumlah kromosom sel somatik.

B.   Tujuan

Tujuan mempelajari kromosom adalah agar kita dapat mengetahui lebih dalam lagi tentang kromosom, bentuk-bentuk kromosom, kelainan kromosom, pasangan kromosom, dan ukuran kromosom.

BAB II

PEMBAHASAN

1.     Pengertian Kromosom

Kromosom adalah benang kromatin yang telah memenebal dan memendek. Panjang kromosom pada tiap-tiap makluk hidup berbeda – beda berkisar antara 0,2 – 20 mikron. Pada umumnya semakin sedikit jumlah kromosom pada suatu makluk hidup semakin panjang kromosomnya. Kromosom dapat dilihat selama pembelahahn sel menggunakan teknik pewarnaan khusus. Kromosom tersusun atas nukleoprotein, persenyawaan antara asam nukleat (asam organik yang banyak terdapat didalam inti sel) dan protein seperti histon dan protamin.dimana pembawa  keterangan genetik hanyalah asam nukleat saja yaitu  asam Deoksi Ribinukleat Aksit ( ADN) dan Asam Ribonukleat Aksid (ARN).

Kromosom terdiri dari beberapa bagian:

1.      sentromer, yaitu kepala kromosom, ketika sel membelah kromosom menggantung pada 

         serat gelendong melalui sentromer. Sentromer tidak mengandung kromonema dan gen.

2.      lengan, yaitu badan kromosom. Mengandung kromonema dan gen. Lengan memiliki 3

         daerah:

1.      Selaput, yaitu lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom

2.      Kandung/ matriks, mengisi seluruh lengan yang terdiri dari cairan bening.

3.      Kromonema, merupakan benang halus berpilin-pilin yang terendan dalam kandung. Di dalam kromonema terdapat kromomer.

Selain sentromer dan lengan, ada bagian-bagain kromosom yang lain:

1.      Lekukan kedua

Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).

2.       Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

3.       Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

2. Ukuran dan bentuk kromosom

Panjang kromosom pada tiap-tiap makluk hidup berbeda – beda berkisar antara 0,2 – 20 mikron. Pada umum nya semakin dedikit jumlah kromoso pada suatu makluk hidup semakin panjang kromosomya.

Pada tiap kromosom selalu ada bagian kromosom yang menyempit tampak lebih terang dari yang lain dan membagi kromosom menjadi duo bagian, bagian itu disebut sentromir. Kromosom berdasar letak sentromir dapat dibagi menjadi beberapa bentuk diantaranya :

a)      Metasentris  jika sentromir terletak pada median 9 ditengah-tengah sentromir sehingga kromosom terbagi menjadi 2 bagian yang sama dan berbentuk seperti hurup V

b)      Supmetasentris jika sentromir terletak submedian ( kearah salah satu ujung kromosom) sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian lengan yang tidak sama panjangnya ,dan berbentuk seperti huruf J.

c)      Akrosentris.apabila sentromir terletak subterminal (didekat ujung   kromosom)sehinggga kromosom tidak membengkok melainkan lurus seperti batang satu lengan kromosom sangat panjang sedang lengan yang lain sangat pendek.

d)       Telosentris. Apabila sentromir terletak kromosom diujung kromosom,sehingga hanya memiliki satu lengan saja yang sangat panjang.

ada 2 tipe kromosom yaitu:

1.            Kromosom tubuh/ autosom

 Kromosom yang berfungsi untuk mengatur dan mengendalikan bentuk tubuh

2.            Kromosom seks/ gonosom

 Kromosom yang menentukan jenis kelamin individu

3. Tipe kromosom

Dikenal ada dua tipe kromosom pada makluk hidup yaitu

a).autosom atau kromosom tubuh yaitu kromosom yang tidak ada

    hubungannya dengan penentuan jenis kelamin.

b).Seks kromosom ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin.

Lalat buah ( drasophila melanogaster ) mengandung 8 kromosom terdiri dari 6 kromosom autosom 2 kromosom sek.pada manusia memiliki 46 kromosom terdiri dari 44 kromosom autosom dan 2 kromosom sek

4.Penyusun kromosom

Kromosom tersusun atas nukleoprotein,persenyawaan antara asam nukleat (asam organik yang banyak terdapat didalam inti sel) dan protein seperti histon dan protamin.dimana pembawa  keterangan genetik hanyalah asam nukleat saja yaitu  asam Deoksi Ribinukleat Aksit ( ADN) dan Asam Ribonukleat Aksid (ARN)

5.     Kelainan kromosom

Akibat mutasi:

1.     Mutasi kromosom tejadi karena peruhahan jumlah kromosom
mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) meiibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanva terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebu aneuploid.

a)     Euploid
eu = benar; ploid = unit. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin , pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organisme yang kehilangan I set kromosomnya disebut monoploid. Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya.
sel kelamin (gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoon, masing – masing memiliki satu perangkat kromosom. Satu genom (n kromosom) yang disebut haploid. sedang organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid, misalnya: triploid (3n kromosom): tetraploid (4n kromosom); heksaploid( 6n kromosom). Euploid menyebabkan  kelainan seluruh pasangan kromosom, nama kelainannya berakhiran ploidi.

b)     Aneuploid
(an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) Aneuploid menyebabkan kelainan pada pasangan kromosom. Nama penyakitnya berakhiran somi. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah,rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Disebut juga dengan istilah aneusomik.Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut:

• Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom
• Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
• Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom
• Tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

Contoh kelainan jumlah kromosom autosom

a.      Trisomi 13 atau Patau sindrom (47.XX/XY + 13)

Penderita mempunyai 45 kromosom autosom, sehingga di sebut trisomi. Trisomi dapat tejadi pada kromosom nomor 13, 14, 15. Ciri-ciri penderita kepala kecil, mata kecil, tuli, polidaktili, kelainan otak, jantung, ginjal, dan usus serta pertumbuhan mental terbelakang.

b.      Trisomi 18 atau Edward sindrom (47.XX/XY +18)

Penderita mengalami kelebihan kromosom autosom nomor 18. Cirri-cirinya adalah penderita memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek.

c.      Trisomi 21 atau Down sindrom (4 XX/XY +21)

Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom bernomor 21. Ciri-ciri penderita adalah bertubuh pendek ( 120 cm), kepala lebar dan pendek, bbir tebal, lidah besar dan menjulur, IQ rendah, dan umumya steril.Down sindrom dibedakan lagi , primer, sekunder, tersier.

2.      Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom.

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi.
Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut:

• Delesi atau defisiensi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom Macam-macam delesi antara lain:
  Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom. Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom. Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin. Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.

• Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.

• Translokasi.
  Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.
  Macam-macam translokasi antara lain:
  l. Translokasi homozigot (resiprok)
  Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
  2. Translokasi heterozigot (non resiprok)
  Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
  3. Translokasi Robertson
  Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan)

• Inversi
  Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma.
  Macam-macam inversi antara lain:
  1 . Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
  2. lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.

• Isokromosom
  lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing – masing berlengan identik (sama).
  Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.

• Katenasi
  Katenasi ialah mutasi kromosom yang terajadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, salinq bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran

BAB III

PENUTUP

Kesimpulan

            Dari uraian yang diatas, dapat ditarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan berupa benang batang atau bengkok yang mengandung zat yang mudah diterima, mengikat, dan menyerap warna. Didalam kromosom terdapat benang-benang tipis. Jumlah kromosom yang dimiliki makhluk hidup antara satu dengan yang lain tidak lah sama. Sel tubuh memiliki jumlah kromosom 2n, sedangkan sel kelamin memiliki separuh dari jumlah kromosom sel sumatik. Ukuran kromosom secara umum panjang kromosom berkisar 12-50 mikro dan diameternya antara 0,2-20 mikro. Bentuk kromosom bervariasi berdasarkan letak sentromernya kromosom dibedakan atas meta sentrik, sub sentrik, alero sentrik, dan telosentrik.

Saran

v  Diharapkan mahasiswa mengerti apa yang dimaksud dengan kromosom dan kelainannya.

v  Diharapkan dengan mempelajari materi ini mahasiswa/i bisa menjadi pembelajaran untuk melengkapi mata kuliah Biologi